أكدت الأكاديمية واستشارية الأمراض الوراثية الدكتورة ود مجدلي لـ«اليوم»، أن التطور الكبير في تقنيات تسلسل الإكسوم الكامل «WES» وتسلسل الجينوم الكامل «WGS»، لا يعني أن قراءة نتائج التحاليل الوراثية أصبحت عملية بسيطة تقتصر على استخراج قائمة بالمتغيرات الجينية، مشيرة إلى أن تفسير هذه النتائج أكثر تعقيدًا، ويتطلب ربطها بالحالة السريرية والأدلة العلمية المتاحة.
وأوضحت أن العلم لا يزال في مرحلة اكتشاف الجينوم البشري، إذ ما زالت آلاف المتغيرات الجينية غير مفهومة بصورة كاملة، كما أن العلاقة بين كثير من الجينات والصفات أو الأمراض ما تزال قيد الدراسة والتحديث المستمر، ما يجعل التقرير الوراثي بداية لرحلة التشخيص وليس نهايتها.

قراءة الجينوم وتفسير المتغيرات

وبيّنت مجدلي أنه يتم في المختبر التأكد من قدرة التقنية على قراءة الجينوم بدقة وكفاءة، والتحقق من أن المتغيرات المكتشفة حقيقية ويمكن الاعتماد عليها من الناحية التقنية، فيما تبدأ في العيادة مرحلة أكثر تعقيدًا، تتمثل في تفسير دلالات هذه المتغيرات في ضوء التاريخ المرضي، والفحص السريري، والنمط الظاهري، والتاريخ العائلي، وأحدث الأدلة العلمية المنشورة.
وأشارت إلى أن شخصين قد يحملان المتغير الجيني نفسه، إلا أن تأثيره السريري قد يختلف بينهما، كما قد يُصنف أحد المتغيرات في الوقت الراهن ضمن «المتغيرات ذات الدلالة غير المؤكدة» أو «VUS»، ثم يُعاد تصنيفه بعد سنوات إلى متغير مسبب للمرض أو متغير حميد، مع تراكم الأدلة العلمية.

أهمية التحاليل الوراثية لخدمة المريض

وأضافت أن الطب الوراثي علم متجدد، وأن إعادة تفسير النتائج «Reanalysis» أصبحت جزءًا أساسيًا من الممارسة الحديثة، في ظل الاكتشاف المستمر لوظائف الجينات والعلاقات بين المتغيرات الجينية والحالات السريرية.
وشددت مجدلي على أن قوة التحاليل الوراثية لا تكمن في إنتاج البيانات فحسب، بل في القدرة على تحويل هذه البيانات إلى قرارات سريرية دقيقة تخدم المريض وعائلته، مؤكدة أن ذلك يتطلب تكامل العمل بين المختبر، والطبيب الوراثي، وعلماء الوراثة، والتخصصات السريرية المختلفة.
واختتمت بالتأكيد على أن الجينوم البشري لم يكشف جميع أسراره بعد، وأن كل اكتشاف جديد يسهم في إعادة تشكيل فهم الأمراض الوراثية والطب الدقيق.